INTRODUÇÃO

Educação em genética é fundamental para o entendimento dos aspectos biológicos do binômio saúde-doença¹. Além disso, a mudança do perfil epidemiológico tornou as doenças com determinantes genéticos cada vez mais relevantes como problema de saúde pública². Assim, manejar as doenças com componente genético, tanto em pacientes como em suas famílias, de forma ética, diligente e considerando a lógica e as políticas do Sistema Único de Saúde (SUS), passou a ser competência desejável para todos os médicos, impactando sua formação na graduação^3,4.

Isso foi reconhecido na última versão das Diretrizes Curriculares Nacionais do Curso de Graduação em Medicina, publicada em 2014, que determinou explicitamente como competência em seu artigo 12: “IV – Promoção de Investigação Diagnóstica: a) proposição e explicação, à pessoa sob cuidado ou responsável, sobre a investigação diagnóstica para ampliar, confirmar ou afastar hipóteses diagnósticas, incluindo as indicações de realização de aconselhamento genético” (grifo nosso)⁵.

Entendendo esta questão como absolutamente relevante, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) definiu as competências desejáveis em genética para os médicos do Brasil, articuladas às políticas públicas relacionadas à genética médica existentes no País. Este artigo é um ensaio teórico que objetiva contextualizar e apresentar o perfil de competência em genética para médicos proposto pela SBGM. Dessa forma, é apresentado um referencial teórico, baseado em competência, para apoiar o ensino da genética nas escolas médicas brasileiras.

ATENÇÃO EM SAÚDE NA ÁREA DA GENÉTICA NO BRASIL

A genética médica lida com doenças individualmente raras, mas que, consideradas coletivamente, têm prevalência estimada em 31,5 a 73,0 por mil indivíduos¹. Doenças genéticas são resultado de alterações cromossômicas ou gênicas, que modificam a produção, estrutura e/ou função de proteínas, culminando em disfunções metabólicas, anormalidades morfológicas e/ou funcionais¹. Doenças genéticas podem ser hereditárias ou não, dado que parte das doenças genéticas não é herdada e acontece por “mutação de novo”. Doenças genéticas podem ser congênitas, indicando alteração no período embriofetal, ou podem ser de manifestação tardia, como muitas doenças neurogenéticas progressivas e cânceres^1,6.

O impacto das doenças genéticas é percebido nas diferentes faixas etárias. Anomalias cromossômicas estão presentes em aproximadamente 50% de todas as perdas gestacionais de primeiro trimestre⁶. De modo geral, 5% dos recém-nascidos apresentam algum defeito congênito grave, determinado total ou parcialmente por fatores genéticos^7,8. No Brasil, a prevalência de defeitos congênitos graves entre recém-nascidos foi estimada em 57,2 por mil^9,10. Deficiências sensoriais, como surdez e cegueira, além de deficiências físicas e intelectuais, frequentemente fazem parte do fenótipo de síndromes genéticas e estima-se que mais de 50% dos casos de surdez congênita isolada são causados por mutações monogênicas. Nos adultos, aproximadamente de 5% a 10% dos cânceres comuns, como de mama e intestino, possuem forte componente hereditário⁶.

Doenças genéticas são responsáveis por boa parte das internações pediátricas, deficiências intelectuais, doenças neurodegenerativas e infertilidade, reforçando o considerável efeito que têm sobre a saúde e a qualidade de vida¹¹. É frequente ainda que pessoas com doenças genéticas necessitem de cuidados especiais nas áreas da saúde e educação, e de supervisão para realização de atividades básicas e instrumentais da vida diária. Nesse sentido, a repercussão das doenças genéticas na dinâmica familiar costuma ser significativa e pode implicar a perda de rendimentos para o principal cuidador do paciente, repercutindo também no orçamento familiar¹².

O impacto epidemiológico dos defeitos congênitos e das doenças genéticas começa a ser percebido especialmente quando a taxa de mortalidade infantil alcança valores inferiores a 20 por mil¹³. É o que acontece em todas as regiões do Brasil desde 2005, quando as doenças genéticas, representadas pelo capítulo XVII do Código Internacional de Doenças (“Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas”), assumiram a segunda causa de mortalidade infantil¹⁴.

No Brasil, os serviços de genética médica começaram a se desenvolver nas décadas de 1960 e 1970, habitualmente ligados a cursos de pós-graduação em Genética Humana e/ou Médica. Durante as décadas de 1970 e 1980, foram estruturados serviços com maior capacidade assistencial, vinculados a instituições universitárias públicas¹⁵. Levantamento realizado em 2001 identificou 64 serviços assistenciais de genética médica no País: 37 (58%) na Região Sudeste (75,7% no Estado de São Paulo), 17 (26%) na Região Sul, 7 (11%) na Região Nordeste e 3 (5%) no Centro-Oeste. Na época, não foi localizado serviço na Região Norte. Os tipos de serviços oferecidos eram bastante variáveis, sendo alguns muito abrangentes (atendimento clínico, laboratorial e pesquisa), enquanto em outros lugares era oferecido somente aconselhamento genético⁷.

O número de profissionais de saúde envolvidos com a assistência em genética médica no Brasil é insuficiente para atender à demanda e estima-se que a maior parte dos pacientes e famílias com doenças genéticas não recebe cuidado adequado^3,4. Existem 11 programas de residência em Genética Médica no País, que oferecem um total de 23 novas vagas para médicos residentes por ano⁴. Em 2014, eram oficialmente reconhecidos pelo Conselho Federal de Medicina (CFM) cerca de 241 médicos especialistas em genética¹⁶, a maior parte congregada na SBGM. A distribuição geográfica desses profissionais relaciona-se com a densidade populacional e o índice de desenvolvimento humano das regiões, e, especialmente nas áreas mais pobres e menos povoadas, há maior carência⁴.

A escassez de recursos humanos especializados é, sem dúvida, um entrave para inclusão da assistência em genética clínica no SUS^2,3,4,10. A essa carência de especialistas soma-se a incipiente capacitação dos profissionais de saúde não especialistas em genética em relação à área^4,17,18,19.

POLÍTICAS PÚBLICAS DE SAÚDE RELACIONADAS À GENÉTICA NO BRASIL

A primeira iniciativa de política pública nacional relacionada à genética médica no Brasil foi o estabelecimento do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) em 2001²⁰. Antes disso, havia algumas legislações estaduais referentes à triagem neonatal de hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria, como, por exemplo, a Lei Estadual n.º 3.914/1983, de São Paulo²¹ e a Lei Estadual n.º 867/1987, do Paraná²², mas nenhuma política que abrangesse a totalidade dos recém-nascidos brasileiros. Desde 2001, todos os estados passaram a participar do PNTN, realizado em Serviços de Referência em Triagem Neonatal credenciados pelo SUS, que devem contar com estrutura para diagnóstico, busca ativa, tratamento e acompanhamento dos pacientes identificados²³. O objetivo do PNTN é identificar entre os recém-nascidos aparentemente sadios aqueles que têm ou irão provavelmente desenvolver uma doença e poderão se beneficiar da detecção e intervenção precoces^24,25. No Brasil, a triagem neonatal foi implantada em fases e, desde 2014, todos os estados da federação realizam rastreio para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita²⁶.

Uma segunda política pública que tangencia a atenção à saúde na área da genética é a Política Nacional de Saúde da Pessoa com Deficiência, instituída em 2002 com o objetivo de incluir as pessoas com deficiência em toda a rede de serviços do SUS, promovendo diagnóstico, tratamento e reabilitação²⁷. Nos manuais e diretrizes que se seguiram à promulgação desta política, as doenças genéticas e os defeitos congênitos foram identificados como causas comuns de deficiências, estimulando-se o acesso dos pacientes aos serviços de genética clínica e ao aconselhamento genético^28,29. Dez anos após a publicação da Política Nacional de Saúde da Pessoa com Deficiência, reconhecendo a complexidade que envolve a atenção à saúde das pessoas com deficiência e percebendo a necessidade de ampliar, qualificar e diversificar as estratégias para a atenção a essas pessoas, o Ministério da Saúde instituiu a Rede de Cuidados à Pessoa com Deficiência no âmbito do SUS³⁰. A ideia de trabalhar em rede é favorecer a articulação dos diferentes serviços, assegurando a integralidade do cuidado. Apesar disso, na prática ainda se observa a persistente desarticulação dos diversos componentes dessa rede, que muitas vezes se limitam a prestar cuidados às pessoas com deficiência isoladamente³¹ e nem sempre contemplam a possível dimensão genética envolvida na etiologia da deficiência.

Adicionalmente, desde o início dos anos 2000, o Ministério da Saúde tem publicado protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas relacionados às doenças genéticas raras^32-35 ou não^36,37. Também são importantes as ações governamentais, previstas e subsidiadas por leis nacionais com relação à prevenção de defeitos congênitos, que incluem a obrigatoriedade da fortificação das farinhas de trigo e milho com ácido fólico a partir de 2004³⁸ e a luta contra a rubéola congênita por intermédio do Programa Nacional de Imunizações^8,39,40. Uma medida de vigilância epidemiológica importante na área foi a inclusão de um campo específico na declaração de nascido vivo para o registro dos defeitos congênitos, o que, a despeito da subnotificação do instrumento, tem permitido a monitorização das principais anomalias no País^8,39,41,42. Contudo, todas essas medidas estavam desarticuladas e não havia uma política pública orientada especificamente para a atenção na área da genética médica.

A discussão formal sobre o estabelecimento de uma política pública de saúde específica para assistência em genética no Brasil foi iniciada em 2004 e resultou na publicação da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica no SUS, em 2009⁴³. Mais recentemente, o Ministério da Saúde tem investido esforços para implantar a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras⁴⁴ e, como 80% das doenças raras são também doenças genéticas, essa política é vista como uma oportunidade de inserção da genética no SUS^4,18. Aprovada em 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras optou por classificar as doenças de acordo com sua natureza de origem em genéticas e não genéticas. Dessa forma, foram elencados dois eixos, sendo que o primeiro reúne três grupos de doenças de origem genética: (a) anomalias congênitas ou de manifestação tardia, (b) deficiência intelectual e (3) erros inatos de metabolismo; e o segundo eixo aborda doenças raras de natureza não genética⁴⁴.

De acordo com as diretrizes da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a atenção deve ser estruturada seguindo a lógica de cuidados, produzindo saúde de forma sistêmica, centrada no reconhecimento e na atenção dinâmica e contínua às necessidades dos usuários. Desse modo, o SUS deverá garantir cuidado integrado e coordenado dentro da rede de atenção à saúde. Essa política prevê funções específicas para Atenção Primária à Saúde (APS) e para Atenção Especializada Ambulatorial e Hospitalar. A APS deve ser responsável pela coordenação do cuidado de saúde e seguimento longitudinal da população que está registrada sob sua responsabilidade, além de ser o principal ponto de acesso e porta de entrada na rede SUS. Nessa política foram estabelecidas nove atribuições específicas de responsabilidade da APS, que incluem: ações de diagnóstico precoce, por meio da identificação de sinais e sintomas; mapeamento de pessoas com ou sob risco de desenvolverem doenças genéticas e/ou defeitos congênitos para encaminhamento regulado; seguimento clínico após diagnóstico e aconselhamento genético; promoção de educação em saúde com objetivos de prevenção e ampliação de autonomia; avaliação contínua e longitudinal do paciente e sua família; e atenção domiciliar em casos específicos⁴⁴.

Por serem os primeiros a terem contato com os usuários, os profissionais da APS têm um importante papel no reconhecimento de indivíduos com ou sob risco de desenvolver doença genética ou defeito congênito, no encaminhamento e na orientação correta dessas situações^17,18,19,45. Nesse sentido, os profissionais não especialistas em genética, sobretudo aqueles que atuam na APS, deverão estar progressivamente mais competentes clinicamente em relação à genética médica.

PERFIL DE COMPETÊNCIA EM GENÉTICA PARA MÉDICOS

O conceito de “competência” assume significados distintos ao longo do tempo, no âmbito tanto da educação quanto do trabalho^46,47. No Brasil, a Lei de Diretrizes e Bases da Educação tem como referências a epistemologia genética de Jean Piaget e a linguística de Noan Chomsky, entendendo que competências são operações mentais estruturadas em rede que, quando mobilizadas, permitem a incorporação de novos conhecimentos e sua integração significada a esta rede. Com essas orientações, a prática pedagógica está vinculada à construção, apropriação e mobilização de conhecimentos significados, e não se restringe à transmissão de saberes⁴⁸.

No âmbito do trabalho, o termo “competência” tem sido associado a uma variedade de atributos, como capacidades, aptidões e qualificações, que seriam adequados e esperados na execução de determinadas atividades profissionais⁴⁹. Numa visão bastante reducionista, pode-se entender competência profissional como a capacidade de resolver um problema em determinado cenário com base nos resultados. Aprofundando o conceito, competência profissional pode ser entendida como um conjunto identificável e avaliável de conhecimentos, atitudes, valores e habilidades, relacionados entre si, que permitem desempenhos satisfatórios em situações reais de trabalho, segundo padrões utilizados na área ocupacional⁵⁰.

A incorporação do conceito de competência no plano do trabalho interferiu na educação, modificando o ensino, que deixou de ser centrado em saberes disciplinares para ser definido pela produção de competências verificáveis em situações e tarefas específicas⁴⁷. Essas competências devem ser definidas com referência às situações que os alunos deverão ser capazes de compreender e dominar. Somente após essas definições é que se selecionam os conteúdos de ensino⁴⁷. Perrenoud et al.⁵¹ chamam a atenção para o fato de que o reconhecimento de uma competência não passa apenas pela identificação de situações a serem controladas, de problemas a serem resolvidos ou de decisões a serem tomadas, mas também pela explicitação de saberes, capacidades, esquemas de pensamento e orientações éticas necessárias⁵¹. Para esses autores, “competência” pode ser considerada como a aptidão para enfrentar um conjunto de situações análogas, mobilizando de forma correta, rápida, pertinente e criativa múltiplos recursos cognitivos: saberes, capacidades, microcompetências, informações, valores, atitudes, esquemas de percepção, de avaliação e de raciocínio⁵¹.

Vários elementos são apontados como integrantes do construto teórico de “competência”. Independentemente do referencial teórico utilizado, “conhecimentos”, “habilidades” e “atitudes” são reconhecidos como elementos estruturantes da “competência”^52,53. Conhecimento pode ser entendido como o ato ou efeito de abstrair ideia ou noção de alguma coisa, ou seja, é o saber teórico e prático que incorpora conceitos, princípios e processos das ciências da natureza, da matemática e das ciências humanas. As habilidades são o resultado das aprendizagens consolidadas na forma de habitus, representando, portanto, um saber-fazer⁵⁴. Os conceitos de “habilidade” e “atitude” se diferenciam na medida em que a primeira está associada à resolução de problemas, integrando raciocínio abstrato, memória e processos cognitivos; já “atitude” tem em sua base características pessoais e valores associados ao julgamento⁵².

Particularmente no campo da medicina, Epstein e Hundert⁵⁵ entendem “competência” como o uso habitual e judicioso de habilidades de comunicação, conhecimentos, habilidades técnicas, raciocínio clínico, emoções, valores e reflexões sobre a prática, aliado à capacidade de se manter atualizado, para o benefício do indivíduo e da comunidade que está sendo atendida. Defende-se ainda que competência deva ter repercussão na capacidade de um ser humano cuidar do outro, colocando em prática conhecimentos, habilidades e valores para prevenir e resolver problemas de saúde⁵⁶.

No Brasil, as Diretrizes Curriculares Nacionais do Curso de Graduação em Medicina particularizam o entendimento de “competência” como a capacidade de mobilizar conhecimentos, habilidades e atitudes, com utilização dos recursos disponíveis, exprimindo-se em iniciativas e ações que traduzam desempenhos capazes de solucionar, com pertinência, oportunidade e sucesso, os desafios que se apresentam na prática profissional, em diferentes contextos do trabalho em saúde, resultando numa prática médica de excelência, prioritariamente nos cenários do SUS⁵.

Atualmente, a construção de currículos nas profissões de saúde, tanto na graduação como nos programas de especialização, como a residência médica, tem se apoiado em competências esperadas, derivando daí os processos de formação e de avaliação necessários para sua implantação⁵⁶. A “matriz de competências” é o elemento estruturante da construção de um currículo baseado em competências, expressando consensos coletivos acerca do conteúdo imprescindível e que nenhum estudante deverá deixar de saber ao se formar, apontando os elementos envolvidos na constituição da competência. Portanto, de forma ideal, essa matriz deve ser construída coletivamente, com base na experiência de profissionais da área-fim com excelência reconhecida, educadores e outros profissionais relacionados com o tema⁵⁷.

Desde a década de 1990, muitos grupos internacionais têm trabalhado no sentido de estabelecer um perfil ou matriz de competências mínimas em genética para profissionais de saúde e, em particular, para médicos^58-62. O Projeto Genoma Humano, iniciado formalmente em 1990 e concluído em 2003, impulsionou a necessidade de reconhecer a genética médica como área de interesse posicionada entre as prioridades do ensino médico. Houve o reconhecimento de que os profissionais de saúde vivenciavam o início de uma mudança revolucionária, baseada na incorporação da genética aos cuidados de saúde, e de que todas as especialidades médicas seriam afetadas^63,64. Com o rápido avanço da genética médica e o pequeno número de especialistas na área, foi reconhecida a importância de todos os médicos aprenderem e aplicarem conceitos básicos e clínicos da área. Em 2004, a Association of American Medical Colleges delineou competências centrais sobre genética que todos os estudantes de Medicina e médicos residentes dos EUA deveriam dominar ao final de seu treinamento⁶⁵.

Em 2007, a National Coalition for Health Professional Education in Genetics (NCHPEG), uma organização sem fins lucrativos cuja missão é promover a formação de profissionais de saúde e o acesso a informações sobre os avanços na genética humana, estabeleceu as “Competências essenciais em genética para profissionais da saúde”⁶⁶. A NCHPEG considera fundamental que um profissional de saúde seja capaz de: (a) reconhecer situações clínicas que envolvem a genética ou nas quais o conhecimento da genética ajuda no manejo; (b) entender que a informação genética pode ter consequências médicas, sociais e psicológicas importantes para o paciente e sua família; (c) saber quando e como encaminhar um paciente para um profissional de saúde especializado em genética. Para que esses três objetivos sejam alcançados, a NCHPEG organizou as competências essenciais em genética em conhecimentos, habilidades e atitudes, gerais a todos os profissionais de saúde⁶⁶.

Em 2008, a European Society of Human Genetics adotou um perfil mínimo de competências em genética, específico para médicos e enfermeiros generalistas; e também outro perfil, específico para médicos e enfermeiros especialistas em outras áreas que não a genética, bem como para dentistas⁶⁷. Indubitavelmente, a integração da genética no cuidado à saúde requer conhecimento básico sobre doenças genéticas comuns e padrões de hereditariedade, medidas de prevenção, testes genéticos e inovações terapêuticas. Mas também implica habilidades relacionadas à capacidade de coletar, registrar e interpretar uma história familiar e à comunicação não diretiva e não coercitiva, bem como atitudes relacionadas ao trabalho em equipe interdisciplinar, ao sigilo e à confidencialidade de informações^68-72.

Experiências internacionais no âmbito do ensino mostram que grande parte do conteúdo de genética continua sendo discutida nos primeiros dois anos do curso médico, o que dificulta a aplicação dos conhecimentos teóricos na prática clínica^73,74,75. Experiências pedagógicas nas quais a genética é abordada longitudinalmente, ao longo de todo o curso médico, de maneira integrada a outras disciplinas, têm sido recomendadas^75,76,77.

Em âmbito nacional, um levantamento realizado junto às escolas médicas entre 2000 e 2003 mostrou que, apesar de bem estabelecido, o ensino de genética era extremamente variável e necessitava de definição quanto aos objetivos clínicos⁷⁸. Há experiências de estágio clínico junto a associações especializadas no suporte a pessoas com deficiência⁷⁹ e de treinamento sistematizado para residentes de medicina de família e comunidade⁴⁵.

APRESENTAÇÃO DE UM PERFIL DE COMPETÊNCIA EM GENÉTICA PARA MÉDICOS DO BRASIL

Um grupo de trabalho, formado por cinco médicos geneticistas, professores universitários, iniciou a discussão de um perfil de competências em genética específico para médicos no Brasil, tomando como ponto de partida um documento anterior, mais amplo, desenvolvido pela SBGM e dirigido às profissões de saúde em geral⁴. Após rodadas de debate por meio eletrônico foi construída uma proposta de matriz de competências específica em genética para médicos, que foi colocada em consulta pública entre os associados da SBGM.

Foram definidas quatro competências fundamentais que se destinam a permitir que os egressos dos cursos de Medicina possam suspeitar do diagnóstico de uma condição de base genética; explicar e propor ao paciente a necessidade de realizar investigação para ampliar, confirmar ou afastar as hipóteses diagnósticas; e indicar o aconselhamento genético. As quatro competências discriminadas foram: (1) reconhecer a necessidade de educação continuada, examinando regularmente a sua própria competência clínica, identificando as lacunas de aprendizagem e os avanços da genética e da genômica ao longo do tempo; (2) identificar indivíduos que apresentem ou possam desenvolver uma doença genética e saber como e quando fazer encaminhamento para um profissional especializado em genética médica; (3) manejar pacientes com doenças genéticas e/ou defeitos congênitos previamente diagnosticados, utilizando diretrizes clínicas já estabelecidas, no âmbito da sua atuação profissional; e (4) promover e estimular práticas clínicas e de educação em saúde objetivando a prevenção de doenças genéticas/defeitos congênitos.

Para alcançar as quatro competências descritas anteriormente, foi delineado um conjunto de conhecimentos, habilidades e atitudes (Quadro 1), estruturantes do perfil de competência em genética proposto.

CONSIDERAÇÕES FINAIS

É apresentado um referencial teórico, baseado em competência, para apoiar o ensino da genética nas escolas médicas brasileiras com a finalidade de formar um médico mais adequado às atuais demandas do SUS. O delineamento de um perfil de competência explicita o reconhecimento de que os médicos precisam ter conhecimentos mínimos essenciais relacionados à genética médica, mas também precisam ter certas habilidades e atitudes imprescindíveis para que os avanços na área da genética sejam transladados adequadamente para a assistência à saúde. Esse mesmo perfil de competência pode subsidiar ações de educação profissional permanente na área da genética, de forma a capacitar o recurso humano do SUS em relação às doenças genéticas e aos defeitos congênitos.

Reforça-se a importância de os médicos não especialistas em genética, sobretudo daqueles que atuam na APS, reconhecerem os pacientes e as famílias que se beneficiariam do atendimento especializado e do aconselhamento genético. Em função disso, defende-se a adoção deste perfil de competência mínimo em genética em todas as escolas médicas brasileiras.