INTRODUÇÃO

Os avanços tecnológicos e científicos na área da genética cresceram exponencialmente nas últimas décadas. Houve também uma mudança significativa do perfil epidemiológico que tornou as doenças genéticas cada vez mais relevantes como problema de saúde pública^1),(2. Nesse sentido, é imprescindível que os profissionais de saúde, notadamente os médicos e enfermeiros, desenvolvam competências básicas em genética, incluindo o manejo, de forma ética e cuidadosa, de pessoas e famílias com doenças genéticas^3),(4.

Entidades médicas e de enfermagem em diversos países, como a International Society of Nurses in Genetics, a American Nurses Association e a Association of American Medical Colleges, já recomendaram competências necessárias na área de genética para seus profissionais^3),(5),(6. Um consenso entre o National Human Genome Research Institute, o National Institutes of Health e a American Nurses Associations elaborou as “Competências Essenciais de Enfermagem e Diretrizes Curriculares para Genética e Genômica”^7)-(9. Em 2008, a European Society of Human Genetics adotou um perfil mínimo de competências em genética para médicos e enfermeiros generalistas, e outro perfil específico para médicos e enfermeiros especialistas em outras áreas que não a genética¹⁰.

No Brasil, em 2017 a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) apresentou um conjunto de competências mínimas desejáveis em genética para todos profissionais de saúde⁴, considerando a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras¹¹, e, em 2019, recomendou as competências em genética desejáveis especificamente para médicos¹². Iniciativas como essas são oportunas para transformações no processo ensino-aprendizagem em áreas da saúde do país.

Dados nacionais sugerem que a maioria dos profissionais de saúde não especialistas em genética tem algum conhecimento básico sobre o assunto, o que não garante competência para fornecer informação e orientação adequadas sobre doenças genéticas^13)-(15. Estudos internacionais sugerem que médicos não especialistas em genética não apresentam conhecimento suficiente sobre genética e testes genéticos, além de faltar-lhes habilidades para comunicação sobre informações genéticas¹⁶. Para garantir formação qualificada em genética, as escolas médicas e de enfermagem precisam de currículos estruturados que contemplem conhecimentos e habilidades na área⁶. Adicionalmente, é necessário que os atores envolvidos no processo ensino-aprendizagem discutam, de forma oportuna, os assuntos relacionados à genética.

Nessa perspectiva, este estudo surgiu do interesse em investigar como professores e preceptores de cursos de Medicina e Enfermagem, que não são especialistas em genética, percebem sua atuação em relação ao ensino do tema. Assim, o objetivo deste estudo foi explorar a percepção de professores e preceptores dos cursos de graduação em Medicina e Enfermagem de uma universidade pública brasileira sobre o processo de ensino-aprendizagem na área da genética.

MÉTODO

RESULTADOS

Genética no processo ensino-aprendizagem

Quando perguntados sobre como a sua atuação na docência, supervisão pedagógica ou preceptoria se relacionava com o ensino da genética, 31 participantes (77,5%) relataram que sua atuação se relacionava indiretamente com a genética, uma vez que esta faz parte do conteúdo das disciplinas/atividades que desenvolve, dada sua transversalidade; cinco participantes (12,5%) acreditavam que a genética não apresentava qualquer relação com suas disciplinas/atividades; e quatro participantes (10%) informaram que a genética estava diretamente associada com sua atuação na docência ou preceptoria, a partir da análise de casos clínicos. Vinte e dois participantes (55%) relataram ensinar conceitos de genética sempre os associando a situações concretas e práticas; 13 participantes (32,5%) relataram não ensinar genética; e cinco participantes (12,5%) afirmaram que às vezes associavam conceitos de genética às situações práticas.

Entre os recursos metodológicos adotados no ensino da genética, foram elencados os seguintes: discussão de casos clínicos, citada 21 vezes (52,5%); metodologia ativa com problematização, citada 17 vezes (42,5%); discussão de artigos científicos, citada oito vezes (20%). Outros recursos citados com menor frequência incluíram aula expositiva, laboratório e livro didático. A Figura 1 apresenta esses resultados.

Figura 1 Aspectos relacionados à genética no processo ensino-aprendizagem 

Educação continuada em genética médica/clínica

A Figura 2 apresenta os resultados sobre educação continuada em genética médica/clínica. Vinte e nove participantes (72,5%) nunca fizeram atividade de educação continuada na área. Para se manterem atualizados em relação à genética, 22 participantes (55%) utilizavam artigos internacionais e 17 (42,5%) consultavam artigos nacionais. Adicionalmente, livros eram consultados por 15 participantes (37,5%); 12 participantes (30%) frequentaram palestras livres; oito (20%) compareceram a congressos e eventos científicos; e quatro (10%) realizaram cursos livres. Por sua vez, oito participantes (20%) relataram que o assunto “genética” lhes interessava, porém não buscavam se atualizar profissionalmente nessa área.

Figura 2 Educação continuada em genética e atualização profissional na área 

Genética na prática clínica

Quando perguntados sobre o costume de coletar a história familiar dos pacientes atendidos, 28 participantes (70%) relataram sempre coletá-la; um (2,5%) mencionou que fazia isso de vez em quando; e um (2,5%) afirmou coletá-la raramente. Entre os 30 participantes que, em algum momento, coletavam história familiar, o grau de extensão variou: 14 (46,7%) faziam história familiar até a segunda geração (avós e netos), incluindo tios e primos; 11 (36,7%), até a geração anterior ou seguinte (pais e filhos); três (10%), até a segunda geração (avós e netos), sem incluir tios e primos; e somente dois (6,6%) faziam história familiar completa até a terceira geração (bisavós e bisnetos).

Sobre o encaminhamento de pacientes para o especialista em genética, 17 participantes (42,5%) relataram que o faziam ocasionalmente; nove (22,5%) mencionaram que encaminhavam raramente; e cinco (12,5%) afirmaram nunca terem encaminhado. A Figura 3 ilustra as principais situações nas quais os participantes suspeitariam de doença genética e encaminhariam o paciente para o médico geneticista, e situações que justificariam o encaminhamento de um casal que deseja ter filhos para aconselhamento genético.

Figura 3 A genética na prática clínica 

Dentre os 19 participantes (47,5%) que referiram atender mulheres grávidas, dez (52,6%) relataram orientá-las na prevenção, promoção e educação em saúde relacionada a substâncias teratogênicas nos três trimestres da gestação e na lactação; dois (10,5%) mencionaram que orientam nos três trimestres da gestação; e um (5,2%) afirmou que orienta somente no primeiro trimestre da gestação. Por sua vez, seis participantes (31,7%) relataram que não fornecem nenhuma orientação às gestantes em relação aos teratógenos, embora três deles recomendem que seus alunos o façam.

Com relação à herança genética de doenças comuns, 38 participantes (95%) reconheceram infarto do miocárdio, diabetes e Alzheimer como patologias habitualmente com herança multifatorial. Sobre genética e câncer, todos os participantes identificaram a ocorrência de vários casos de câncer em uma única família como fator de risco para câncer hereditário.

Testes genéticos

Com relação à prescrição de testes genéticos, apenas cinco participantes (12,5%) relataram que se sentiam seguros para solicitar, interpretar e comunicar os resultados; dois (5%) mencionaram que se sentiam seguros para solicitar e interpretar os resultados; sete participantes (17,5%) afirmaram que se sentiam seguros apenas para solicitar; e 26 (65%) não se sentiam seguros nem para solicitar, nem para interpretar e comunicar os resultados.

Sete participantes (17,5%) concordaram com a afirmação de que, “ao nascimento, uma amostra biológica do recém-nascido deveria ser coletada para a realização do sequenciamento do genoma, objetivando identificar precocemente genes que aumentam a predisposição para doenças”; 16 (40%) concordaram que essa coleta deveria ser feita às vezes, avaliando-se caso a caso; três (7,5%) responderam que essas amostras nunca deveriam ser coletadas para testes genéticos de susceptibilidade; enquanto 14 (35%) não tiveram opinião formada sobre o assunto.

Sobre a realização de testes preditivos (TP) em famílias com doenças genéticas de manifestação na fase adulta, 20 participantes (50%) concordaram com a realização de TP em menores de idade, se autorizada pelos pais; 11 (27,5%) concordaram com a realização de TP quando os filhos desejassem, se já fossem maiores de idade; dois (5%) concordaram com a realização de TP somente para planejamento familiar; sete (17,5%) consideraram que TP não deveriam ser realizados. Esses resultados encontram-se na Figura 4.

Figura 4 Conhecimentos e percepções sobre testes genéticos na prática clínica 

Na questão aberta do formulário de coleta de dados, alguns participantes manifestaram a percepção de que o ensino de genética é insuficiente nos cursos de graduação da área da saúde, referiram que a pesquisa possibilitou reflexão sobre o assunto e apontaram a importância de direcionar o ensino de genética na prática clínica para a promoção de um cuidado mais assertivo.

DISCUSSÃO

A maioria dos participantes deste estudo concluiu a graduação há mais de dez anos, e apenas dois não tiveram disciplina específica de genética no curso. É interessante observar que esses dois participantes, embora formados após o ano 2000, não eram médicos nem enfermeiros, o que pode sugerir que o ensino de genética é ainda mais frágil em outros cursos da saúde. Na década de 1980, pesquisas feitas em escolas médicas norte-americanas, canadenses e inglesas observaram que o ensino de genética nem sempre estava presente e era heterogêneo entre as instituições^23)-(25. Em escolas médicas norte-americanas, o conteúdo de genética básica era majoritariamente ensinado no primeiro ano de faculdade, e, em mais da metade das escolas, a genética clínica era responsabilidade do Departamento de Pediatria²⁶. Na década de 1990, no Brasil, pouco mais de metade das escolas médicas ministravam o conteúdo de genética em disciplina própria, sendo o assunto habitualmente abordado em outras matérias, como biologia²⁷. Os resultados do nosso estudo confirmam essa aproximação da genética com outras disciplinas, em especial pediatria, patologia e ginecologia, explicitando seu caráter transversal nos currículos dos cursos de Medicina e Enfermagem.

No Brasil, na década de 1990, em menos da metade das escolas médicas as aulas práticas de genética eram feitas em laboratórios, e somente um quarto das escolas contava com ambulatório ou interconsulta de genética no ciclo profissional²⁷. Na presente amostra, os participantes tiveram, na condição de estudantes, maior frequência de aulas práticas baseadas em discussão de casos clínicos, observação de pacientes e visitas a laboratórios. Mesmo assim, quase um terço dos participantes não frequentou atividades práticas relacionadas à genética na graduação. Ainda há grande diversidade e defasagem na oferta de disciplinas de genética entre as escolas médicas brasileiras, de forma que se podem esperar egressos com poucas competências para prestar assistência às pessoas com doenças genéticas²⁸, quadro que precisa ser revertido com urgência.

No que concerne à graduação em Enfermagem, uma pesquisa realizada em 2012, com docentes de genética em diversas instituições de ensino superior (IES) brasileiras, apontou que a maioria dos educadores era formada em biologia²⁹, reforçando a relação histórica percebida entre genética e ciências biológicas. Assim como nas escolas médicas, o ensino era heterogêneo: houve variações de conteúdo e carga horária, e as estratégias de ensino-aprendizagem foram, majoritariamente, compostas por aulas teóricas e estudos autodirigidos²⁹. Por sua vez, uma pesquisa realizada com educadores no Reino Unido identificou a adoção metodológica, prioritariamente, de livros e sites³⁰. O uso de tecnologias digitais oferece novas formas de acesso à informação, configurando um novo perfil discente. É essencial que as propostas pedagógicas dialoguem com estratégias de aprendizagem diversas, estimulando a postura investigativa e a autonomia na busca de conhecimento atualizado^31),(32.

Apesar da reconhecida importância de integrar conhecimentos de genética e genômica à prática profissional nos currículos de formação de Enfermagem, diversos países desenvolvidos ainda não conseguiram conduzir essa incorporação de forma adequada²⁹. A necessidade de atualização nos currículos de graduação em Enfermagem vem sendo debatida há anos, bem como a necessidade de capacitação de seus docentes para abordar genética e genômica no cuidado integral³³. Entretanto, as IES têm enfrentado desafios para incorporar mudanças na formação dos futuros enfermeiros, e uma das dificuldades pode ser atribuída ao fato de os docentes terem se graduado na era pré-genômica, isto é, antes de 1999²⁹.

É importante que os professores e preceptores dos cursos de Medicina e Enfermagem não especialistas em genética desenvolvam competências mínimas essenciais na área e consigam colocá-las em prática com os estudantes. É esperado que as IES se comprometam com a formação docente continuada e propiciem recursos para o enfrentamento de novas demandas e desafios. As assessorias pedagógicas são instrumentos capazes de apoiar e intervir na construção desse conhecimento^34),(35. Nesse sentido, cursos da área da saúde, sobretudo Medicina e Enfermagem, poderiam dispor de docentes especialistas em genética ou buscar assessoria externa para planejamento dos currículos e capacitação dos recursos humanos.

A educação em genética atualizada e focada no desenvolvimento de habilidades e pensamento crítico possibilita a ampliação do nível de proficiência dos profissionais³⁶. Observamos em nosso estudo que, apesar de apenas 10% dos professores e preceptores considerarem sua atuação na docência diretamente relacionada com o ensino da genética, mais da metade informou que ensinava conceitos dessa matéria associando-os a situações práticas. Isso contribui para o desenvolvimento das competências esperadas, já que a articulação entre teoria e prática clínica colabora para a aprendizagem significativa. No que concerne ao ensino de genética, vários recursos metodológicos foram citados, o que reforça as inúmeras possibilidades de abordagem pedagógica do assunto.

É primordial garantir que os estudantes sejam apresentados aos conceitos genéticos e genômicos necessários para adequada prática profissional. A integração do ensino de genética ao cuidado destinado à saúde requer conhecimentos básicos sobre doenças genéticas comuns e padrões de hereditariedade, medidas de prevenção de agravos, interpretação de testes genéticos e inovações terapêuticas^37),(38. Exige também habilidades para coletar, registrar e interpretar história familiar, facilitar o processo de aconselhamento genético e considerar questões de confidencialidade^12),(39. Esses conhecimentos e habilidades devem, portanto, fazer parte do processo ensino-aprendizagem.

As Diretrizes Curriculares Nacionais (DCN) do curso de graduação em Medicina no Brasil determinaram que egressos devem ser capazes de indicar o aconselhamento genético⁴⁰. Em oposição, não há qualquer menção ao ensino de genética na última versão das DCN do curso de graduação em Enfermagem⁴¹ e nem na proposta das novas DCN⁴², limitando a atualização dos currículos de graduação em Enfermagem⁴³. O “Perfil de Competência em Genética para Médicos do Brasil”¹² e as “Competências Essenciais de Enfermagem e Diretrizes Curriculares para Genética e Genômica” ⁽⁸ são produções importantes que podem guiar o processo de ensino-aprendizagem de genética no ensino superior brasileiro.

Uma das competências essenciais esperada de todo profissional de saúde em relação à genética é justamente a capacidade de identificar e direcionar indivíduos que apresentem ou possam desenvolver uma doença genética para encaminhamento regulado^4),(12. Dada raridade de várias doenças genéticas, muitos profissionais de saúde aprenderam pouco sobre o assunto em sua formação e, portanto, têm dificuldade para suspeitar de uma doença genética rara⁴⁴. Mesmo no cenário internacional, o encaminhamento para especialistas em genética está abaixo do ideal, e são apontadas como possíveis barreiras a falta de conhecimento sobre o tema e/ou a inexistência de protocolos de referência¹⁶.

Uma maneira de facilitar a identificação de pessoas e famílias com doenças genéticas ou sob risco de desenvolvê-las é por meio da construção do heredograma, instrumento que representa a história familiar por meio de uma simbologia universal, permitindo reconhecer padrões de herança e observar indivíduos sob risco⁴⁵. Para isso, o heredograma deve conter, idealmente, informação de três gerações. Coletar história familiar completa é uma das habilidades desejáveis a todos os profissionais de saúde^4),(12),(46. A inadequada coleta e documentação da história familiar tem sido apontada como um dos obstáculos para o encaminhamento ao especialista em genética¹⁶. Esse cenário pode levar a perdas de oportunidade de diagnóstico precoce, prevenção e/ou tratamento de condições genéticas.

Nossos resultados mostraram que os participantes foram, em geral, capazes de identificar as principais características clínicas que levam à suspeição de doenças genéticas. A despeito disso, algumas situações foram subestimadas, como a importância do aconselhamento genético nos casos de consanguinidade e a idade materna ou paterna avançada^47)-(49. Os resultados também apontaram para necessidade de fortalecer os processos de educação em saúde junto às gestantes. Nem todos os participantes aproveitavam a oportunidade do pré-natal para orientá-las sobre a exposição a teratógenos e, assim, diminuir a ocorrência de defeitos congênitos e deficiência intelectual^50),(51. Isso pode ter acontecido por falta de atualização na área, já que a maioria dos participantes tinha mais de dez anos de formados. O contínuo avanço no conhecimento e nas tecnologias em genética e genômica e sua translação para a clínica exigem atualizações constantes^52),(53. A educação continuada possibilita treinamento, aprimoramento e modernização dos conhecimentos após a formação, podendo influenciar diretamente nas práticas dos serviços de assistência à saúde e na qualidade do cuidado prestado^54)-(56.

Há iniciativas oportunas que visam contribuir especificamente para a educação continuada em genética dos profissionais da área de saúde⁵⁷. O National Human Genome Research Institute, por exemplo, disponibiliza um curso de curta duração em genômica⁵⁸, além de outros programas de educação continuada em genética e genômica voltados para profissionais de enfermagem, medicina e docentes dessas áreas⁵⁹. A American Medical Association disponibiliza um repositório com materiais educacionais variados e gratuitos em genética e genômica⁶⁰. Já no âmbito nacional, por meio de iniciativa da SBGM, foi desenvolvido o Curso sobre Doenças Genéticas Raras na Atenção Primária à Saúde, tendo como público-alvo profissionais e estudantes de saúde⁶¹. Uma iniciativa do Conselho Federal de Medicina (CFM) tem sido a organização regular de fóruns sobre doenças raras, com o propósito de disseminar informações atualizadas acerca do cuidado integral e das políticas públicas voltadas aos pacientes com doenças genéticas raras no SUS^62)-(64.

Avanços nas tecnologias genômicas incorporadas à saúde vêm possibilitando maior acesso a testes genéticos, e os resultados deste estudo ressaltam a necessidade de educação continuada sobre o assunto^65),(66. Testes genéticos são uma das etapas de um processo complexo de avaliação, aconselhamento, diagnóstico e manejo de pessoas e famílias com doenças genéticas^67),(68. No Brasil, em 2021, a Agência Nacional de Saúde Suplementar ampliou o rol de profissionais autorizados a solicitar exames genéticos, incluindo médicos não geneticistas, como oncologistas clínicos, hematologistas e neurologistas entre os prescritores⁶⁹, o que exigirá uma melhor abordagem do tema durante a graduação e a residência.

A tecnologia para realização de testes de sequenciamento de exoma/genoma (whole exome/genome sequencing - WES/WGS) evoluiu muito nos últimos anos, o que tem possibilitado a progressiva redução de custo e a expansão de sua oferta^70),(71. Essa ferramenta pode detectar mais de 350 condições genéticas e tem sido utilizada na triagem neonatal⁷². Os WES/WGS estão amplamente disponíveis em laboratórios dos Estados Unidos^73),(74 e, embora ainda não sejam acessíveis a todos os brasileiros, estão presentes em alguns laboratórios privados do país, sendo necessários para sua realização, basicamente, um pedido médico e o preenchimento de informações clínicas pessoais e familiares^75),(76. Com essa evolução, surgem preocupações éticas relacionadas à privacidade e segurança de dados sensíveis para os indivíduos em idade pediátrica⁷⁰, a necessidade de recomendação de WES/WGS feita de maneira diligente por profissional capacitado⁷⁷ e a possível discriminação genética que o resultado do teste pode acarretar⁷².

Os TP, por sua vez, são oferecidos no âmbito da medicina personalizada ou de precisão, permitindo detectar precocemente doenças de manifestação tardia. Seus benefícios, entretanto, são restritos pela predição de doenças complexas e indisponibilidade de tratamentos eficazes^68),(78. Os princípios fundamentais da ética médica devem ser observados para a prescrição de TP: beneficência, não maleficência, autonomia e justiça. No Brasil, em linha com a corrente internacional^79),(80, a diretriz da Associação Médica Brasileira recomenda a realização de TP nos casos em que ações terapêuticas ou de prevenção possam evitar, retardar ou minimizar os sintomas da doença. Para doenças de início tardio sem perspectivas de tratamento, os TP devem ser oferecidos somente a adultos com busca espontânea, mediante aconselhamento genético pré e pós-teste, avaliação psicológica e suporte multidisciplinar⁷⁸. O desconhecimento sobre essas recomendações pode estar relacionado aos resultados obtidos em nosso estudo.

Com a expansão do acesso às novas tecnologias, o conhecimento sobre os principais testes genéticos também precisa ser ampliado^12),(78. A falta de preparação do profissional não especialista em genética é uma das barreiras à adoção de testes genéticos e genômicos em todo o mundo⁸¹. Uma pesquisa realiza em faculdades de Enfermagem no Brasil apontou que, em média, apenas 2,7 horas do conteúdo programático de genética são dedicadas a testes genéticos e serviços de genética ligados ao papel do enfermeiro²⁹. Tópicos como aconselhamento genético não diretivo e conhecimentos básicos em testes genéticos são pobremente abordados no ensino superior em áreas da saúde^82),(83. Em nossa pesquisa, poucos participantes relataram que se sentiam seguros para solicitar, interpretar e comunicar os resultados de um teste genético. Resultado similar foi apresentado em uma pesquisa recente realizada no curso de Medicina da Universidade Federal do Rio Grande⁸⁴ e com profissionais de saúde na atenção primária no Canadá⁸⁵. É possível elucubrar que esses resultados estão relacionados com a falta de educação continuada e com o fato de o assunto não ser abordado adequadamente durante a graduação. Além disso, os conhecimentos sobre genômica são, em geral, abordados no ciclo básico dos cursos de Medicina e Enfermagem, de maneira descolada da clínica, não favorecendo a consolidação da aprendizagem.

Assim, é de suma importância que todo profissional de saúde, geneticista ou não, tenha acesso, em sua formação, a fundamentos que lhe possibilitem lidar com questões complexas, técnicas, éticas e legais relacionadas à genética^82),(83),(86.

CONSIDERAÇÕES FINAIS

Esta pesquisa possibilitou apresentar considerações acerca do ensino de genética nos cursos de Medicina e Enfermagem de uma universidade pública brasileira. A partir dos resultados, podem ser identificadas oportunidades para aprimorar o ensino de genética nesta e em outras IES. Reforça-se a importância de haver professores e preceptores que ensinem e discutam genética e genômica nos ambientes de ensino-aprendizagem dos cursos de graduação das áreas de saúde, de modo a estimular os estudantes a articular teoria e prática, e incorporar habilidades e competências relacionadas à genética no cuidado integral dos indivíduos. Para isso, pode ser interessante ter um professor de genética médica disponível ou acessível em cada IES, a fim de assessorar o núcleo de formação docente no planejamento dos currículos das áreas da saúde e na capacitação dos recursos humanos envolvidos.