2.1 ESTRATÉGIA DE PESQUISA

Uma pesquisa sistemática da literatura foi realizada em 30 de junho de 2022, nas bases de dados MEDLINE (PubMed), Excerpta Medica Database (EMBASE) e Scopus, por dois pesquisadores independentes. Os termos utilizados para a busca foram “high-functioning autism AND diagnosis”. As estratégias de busca utilizadas em todas as bases de dados podem ser encontradas na Tabela 1. Ressalta-se que não foi realizada limitação quanto ao ano da publicação. Os artigos foram importados para o software de gerenciamento de referências Mendeley.

2.2 CRITÉRIOS DE INCLUSÃO E EXCLUSÃO

Para o desenvolvimento da revisão, os seguintes critérios de inclusão foram estabelecidos: (1) Apenas artigos que tratassem do diagnóstico do TEA de alta funcionalidade; (2) Artigos publicados nos idiomas inglês, português e espanhol; (3) Pesquisas com metodologias quantitativas, qualitativas e de métodos mistos, assim como revisões e artigos teóricos. Foram excluídos os estudos sem texto completo disponível.

Foi aplicado um filtro por tempo, pois foram consideradas as pesquisas publicadas entre 2011 e 2021. Para o tipo de estudo, não foi inserido filtro em nenhuma das bases de dados consultadas. Todos os critérios de inclusão e exclusão foram aplicados manualmente.

2.3 SELEÇÃO DE ESTUDOS E EXTRAÇÃO DE DADOS

A revisão e triagem dos artigos identificados nas pesquisas bibliográficas das três bases de dados foram realizadas usando o Mendeley e, na sequência, um formulário no Google Forms foi desenvolvido para a extração dos dados da pesquisa. Após a remoção dos artigos duplicados, realizada por dois pesquisadores, foi feita a triagem dos estudos restantes em três fases: por título, por resumo e por texto completo. Um pesquisador criou o formulário de pesquisa no Google Forms, e dois pesquisadores realizaram todas as triagens de forma independente, enquanto um terceiro pesquisador resolveu discrepâncias durante os processos de triagem.

As seguintes informações foram coletadas: ano da publicação, país, metodologia utilizada, descrição da amostra do estudo, local da pesquisa, instrumentos de avaliação, diagnóstico e desfecho relacionado ao diagnóstico do TEA de alta funcionalidade.

3.1 DIAGNÓSTICO DO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA

Ao discorrer sobre o diagnóstico do TEA, um fator de extrema relevância é o processo de avaliação, bem como os instrumentos utilizados. ^{Kamp-Becker et al. (2013)} demonstraram que o ADOS, um instrumento padrão para o diagnóstico do TEA, é uma medida válida e confiável, inclusive para o diagnóstico do HFA. Outros estudos também endossaram a utilização do ADOS, bem como de outros instrumentos que auxiliam nesse processo diagnóstico e na avaliação de outros domínios, como ADI-R, CSBS, SCQ, STAT e CARS (^{Ashwood et al., 2016}; ^{De Bildt et al., 2016}; ^{Foley-Nicpon et al., 2017}; ^{Heijnen-Kohl et al., 2017}; ^{Huerta & Lord, 2012}; ^{Mayes et al., 2012}).

Contudo, um estudo realizado com 43 participantes de ambos os sexos identificou que o ADOS é menos sensível para o diagnóstico do TEA em mulheres, se comparado à sua utilização com homens, levantando a hipótese de que esse instrumento foi construído para identificar padrões diagnósticos mais frequentes na população do gênero masculino (^{Adamou et al., 2018}).

A sensibilidade e a especificidade dos questionários estruturados apresentaram melhores resultados junto a indivíduos com diagnóstico de TEA previamente confirmado, porém foram reduzidas em participantes encaminhados para avaliações diagnósticas, com discriminação do TEA em relação às demais condições de saúde mental (^{Wigham et al., 2019}). Ainda no âmbito do diagnóstico, ^{Dawson e Bernier (2013)} evidenciaram os avanços na imagem cerebral e na análise genética como novas possibilidades para detectar o TEA antes que os padrões comportamentais se manifestem totalmente. A alteração dos critérios diagnósticos no DSM-5 também foi apontada como facilitadora para o processo avaliativo, visto que houve um aumento na sensibilidade e redução dos critérios necessários para a realização do diagnóstico (^{Wilson et al., 2013}).

O HFA pode estar associado a outras comorbidades, incluindo déficit de atenção, transtorno de hiperatividade, ansiedade, esquizofrenia, transtorno bipolar, depressão e Síndrome de Tourette. A dificuldade em distinguir TEA frente a outras comorbidades resulta no tratamento da comorbidade, em vez de intervir nos sintomas do TEA (^{Tarazi et al., 2015}). Uma revisão de literatura realizada na França em 2019 constatou que a Síndrome de Asperger ou HFA é frequentemente diagnosticada tardiamente, em média aos 11 anos de idade e, em alguns casos, até mesmo na idade adulta. Esse atraso no diagnóstico pode gerar um impacto significativo, aumentando o risco de depressão e má qualidade de vida (^{Mirkovic & Gérardin, 2019}).

^{Stagg e Belcher (2019)} realizaram um levantamento com nove adultos que obtiveram um diagnóstico tardio de TEA e evidenciaram que esses indivíduos se sentiam isolados e estranhos; no entanto, receber o diagnóstico foi libertador, permitindo uma reconfiguração de si e valorização das necessidades individuais. Receber um diagnóstico de TEA tem um impacto emocional significativo nos adultos (^{Crane et al., 2018}; ^{Huang et al., 2020}). Outro estudo de coorte, realizado no Canadá, teve acesso aos registros de 2.659 indivíduos com diagnóstico de TEA e constatou que, em média, os diagnósticos na infância ocorreram após os 12 anos de idade. Somado a isso, 69% dos homens e 61% das mulheres que foram diagnosticados na fase adulta não receberam nenhum diagnóstico antes dos 18 anos de idade (^{Rødgaard et al., 2021}).

Em contrapartida, um levantamento realizado anteriormente nos Estados Unidos evidenciou que, quanto maior a variedade comportamental associada ao TEA, mais precocemente é realizado o diagnóstico. Crianças com sete padrões comportamentais receberam o diagnóstico com 8,2 anos de idade (média), e crianças com os 12 padrões apresentados foram diagnosticadas, em média, aos 3,8 anos (^{Maenner et al., 2013}).

Outro levantamento, também realizado nos Estados Unidos, buscou uma correlação étnica com a idade do diagnóstico. A idade média do diagnóstico foi comparável entre grupos de diferentes etnias para crianças de 3 a 4 anos (^{Jo et al., 2015}). No que diz respeito ao diagnóstico tardio, um estudo realizado com 14 crianças que apresentavam padrões comportamentais associados ao TEA, mas que não tinham o diagnóstico aos 3 anos de idade, buscou explicar os eventuais motivos associados ao atraso no diagnóstico. A primeira hipótese foi a possibilidade de que as discrepâncias nas medições pudessem levar a uma relutância inicial em diagnosticar uma criança sintomática e atrasar a identificação formal. Outra hipótese apontada é que algumas crianças não apresentavam sintomas iniciais típicos, mas apenas características que se tornariam mais evidentes mais tarde no seu desenvolvimento (^{Ozonoff et al., 2018}).

É importante destacar que o processo avaliativo não consiste apenas em realizar um diagnóstico único, visto que as necessidades das crianças mudam à medida que elas se desenvolvem. Dessa forma, é necessário que médicos e demais profissionais tenham não apenas experiência na sintomatologia do TEA, mas também nos diferentes estágios de desenvolvimento, incluindo conhecimentos sobre o desenvolvimento de bebês e crianças pequenas, bem como compreensão das complexidades das crianças, adolescentes e adultos (^{Klaiman et al., 2015}).

O TEA não é um conceito único, com um desenvolvimento padrão na primeira infância ou nas fases posteriores do desenvolvimento (^{Lord, 2018}). Os profissionais precisam estar conscientes de que crianças, principalmente aquelas que são irmãs mais novas de crianças com diagnóstico de TEA e que apresentem dificuldades leves e precoces nas medidas padrão, quando acompanhadas por preocupações dos pais, devem ser monitoradas cuidadosamente.

^{Narzisi et al. (2013)}, por meio de um estudo realizado com 66 participantes (22 crianças com TEA e 44 crianças do grupo controle), concluíram que uma investigação abrangente dos pontos fortes e fracos das crianças com TEA pode ajudar a descrever melhor suas habilidades cognitivas e a conceber intervenções apropriadas. Evidenciando a importância do processo diagnóstico, um estudo realizado com 53 adultos (17 mulheres e 36 homens) constatou que, dentre eles, 15,1% preenchiam os critérios diagnósticos de TEA, indicando que esses indivíduos possuíam até então um diagnóstico equivocado (^{Roy et al., 2013}).

Com relação ao diagnóstico ou à diferenciação entre TEA e HFA, uma revisão sistemática realizada com 69 estudos evidenciou que ambas as populações apresentam desempenho semelhante em termos de linguagem, comunicação, habilidades motoras e sociais (^{Sharma et al., 2012}). Por fim, é importante destacar que o processo diagnóstico inclui encaminhamento, triagem, entrevistas com informantes e pacientes, além de avaliações funcionais (^{Lai & BaronCohen, 2015}). Quanto maior a quantidade de informações na pré-avaliação, menor é a duração do processo avaliativo, tanto em diagnósticos de crianças quanto em adultos (^{McKenzie et al., 2015}; ^{Waltereit et al., 2021}).

Para melhorar a detecção precoce e a intervenção do TEA nos países em desenvolvimento, o rastreamento sistemático, a formação de profissionais e o aumento da conscientização do público em geral devem ser implementados por meio da colaboração inclusiva com as partes interessadas locais e internacionais (^{Petković et al., 2015}).

3.2 CONSEQUÊNCIAS DO DIAGNÓSTICO

Existem uma série de consequências associadas ao diagnóstico do TEA, desde a reestruturação do sistema familiar e o empoderamento dos pais (^{Ruiz Calzada et al., 2012}) até uma eventual negação do diagnóstico obtido. ^{Rosqvist (2012)}, por meio de um levantamento realizado com 12 participantes de ambos os sexos, com idade superior a 20 anos e que haviam acabado de passar por um processo avaliativo, apontou essa negação como uma possível reação ao diagnóstico.

O tempo de espera para chegar ao diagnóstico, o número de profissionais que acompanharam o indivíduo ao longo do desenvolvimento, a qualidade das informações fornecidas e os níveis de apoio pós-diagnóstico contribuíram para a satisfação geral dos indivíduos com o processo diagnóstico (^{Jones et al., 2014}). ^{Lilley et al. (2022)}, por meio de entrevistas realizadas com indivíduos de ambos os sexos, com idade superior a 40 anos e que obtiveram o diagnóstico de TEA na fase adulta, apontam que, para a maioria dos participantes, o diagnóstico teve impactos positivos no senso de identidade, contribuindo para um maior foco nas características ou nos comportamentos de destaque.

É importante destacar que uma série de padrões comportamentais são modificados ao longo do desenvolvimento, o que dificulta o diagnóstico tardio, especialmente quando ocorre na fase adulta (^{Kosger et al., 2015}).

3.3 COMORBIDADES ASSOCIADAS

O TEA comumente está associado a outras comorbidades, como deficiência intelectual, bem como transtornos de humor e/ou ansiedade. Uma revisão sistemática realizada com 1.398 publicações identificou que os fatores mais consistentemente encontrados como relacionados a problemas psicológicos, sociais e adaptativos incluíram maior gravidade dos sintomas, menor quociente intelectual (QI) na infância, comprometimento da aprendizagem não verbal, déficits de mudança cognitiva, estilos de pensamento negativos e percepções de baixo apoio social (^{Zimmerman et al., 2018}).

Outro levantamento, que contou com a participação de 125 indivíduos, identificou uma alta prevalência de transtornos de humor e ansiedade no TEA. Antes do diagnóstico do TEA, quase um terço tinha um diagnóstico prévio de deficiência intelectual e, após a confirmação do diagnóstico, 48% mantiveram essa confirmação (^{Geurts & Jansen, 2012}).

Um levantamento realizado com 185 participantes (41% destes com diagnóstico de TEA) constatou que 91% dos participantes preenchiam os critérios para dois ou mais transtornos de ansiedade. Esse estudo foi corroborado por outro levantamento, realizado com 35 participantes com diagnóstico de TEA, que constatou que 77% da amostra apresentava alguma comorbidade e 60%, duas ou mais, como transtorno bipolar e transtorno obsessivo-compulsivo (^{Mazefsky et al., 2012}). Contudo, esse achado não apresentou discrepância entre as populações da amostra, pois participantes com desenvolvimento neurotípico ou neuroatípico apresentaram resultados semelhantes.

^{Roy et al. (2013)}, em contrapartida, realizaram um estudo com uma população de 53 adultos com diagnóstico prévio de Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Destes, 15,1% foram posteriormente diagnosticados com TEA, evidenciando a importância de um diagnóstico adequado.

Um fator determinante correlacionado à gravidade da ansiedade foi algum comprometimento ocorrido na infância, de acordo com relatos dos pais ou responsáveis (^{Ung et al., 2013}). Essa homogeneidade entre as populações também foi identificada por ^{Horwitz et al. (2020)}, que apresentaram evidências de que a comorbidade psiquiátrica não difere entre as populações com e sem diagnóstico de TEA. Entretanto, evidenciaram que os indivíduos com diagnóstico de TEA são mais dependentes de cuidados de saúde mental e que os adultos dessa população utilizam mais medicação psiquiátrica.

No que diz respeito ao QI, um estudo realizado na Espanha com 31 participantes, dos quais 20 tinham diagnóstico de Asperger e 11 de HFA, constatou que, enquanto a população com Asperger registrou um QI verbal mais elevado, os participantes com HFA foram caracterizados por um QI de desempenho mais acentuado (^{Alvares et al., 2020}; ^{Nedelcu & Cancela, 2012}).

Essa diferenciação também foi estudada na França, junto a 45 participantes de ambas as populações. Foi possível constatar um perfil diferenciado entre as crianças com Síndrome de Asperger e aquelas com HFA. As primeiras apresentaram pontos fortes nas habilidades verbais, mas dificuldades na coordenação visuo-motora e na habilidade grafomotora. Em contrapartida, as crianças com HFA apresentaram déficits em tarefas que exigiam compreensão verbal, porém demonstraram bom desempenho em tarefas que exigiam habilidades visuo-espaciais (^{De Giambattista et al., 2019}; ^{Planche & Lemonnier, 2012}).

Já adultos com HFA demonstraram déficits específicos na compreensão das crenças, intenções e do significado de expressões não literais (^{Mathersul et al., 2013}). Corroborando tais apontamentos, ^{Murphy et al. (2016)} evidenciaram a necessidade de mais pesquisas em serviços de saúde para adultos com TEA, objetivando uma melhor compreensão de suas necessidades, englobando a saúde, opções de tratamento ao longo da vida e envelhecimento.

Pacientes de alto funcionamento, sem atraso ou comprometimento de linguagem, com QI normal ou acima da média, muitas vezes não são reconhecidos no sistema médico e psiquiátrico (^{Van Elst et al., 2013}). Especificamente em relação ao HFA, ^{Anthony et al. (2013)} identificaram que indivíduos com esse diagnóstico apresentam interesses significativamente mais intensos e com maior interferência na rotina e nos relacionamentos interpessoais do que aqueles com desenvolvimento neurotípico.

3.4 DIFERENÇA DE GÊNERO

No eixo associado à diferença de gênero, ^{Begeer et al. (2013)} identificaram que as meninas são diagnosticadas mais tardiamente do que os meninos. ^{Green et al. (2019)} complementa, afirmando que as evidências apontam que as mulheres geralmente não são diagnosticadas ou são mal diagnosticadas com base em descritores desenvolvidos a partir da apresentação comportamental observada em homens.

No que diz respeito especificamente ao TEA de alto funcionamento, ^{Wilson et al. (2016)} afirmam que não há diferenças de sintomas entre homens e mulheres. ^{Moseley et al. (2018)}, por sua vez, apresentam que mulheres com diagnóstico de TEA não diferem estatisticamente dos homens com TEA na sintomatologia autorrelatada em domínios relacionados ao relacionamento social, à linguagem e ao interesse circunscrito; assim sendo, não existem diferenças evidentes nesses padrões comportamentais entre os gêneros.

^{Wood-Downie et al. (2021)}, em contrapartida, evidenciaram, por meio de um levantamento realizado com 84 participantes de 8 a 14 anos (22 meninos e 18 meninas com sintomas elevados de autismo, 22 meninos e 22 meninas neurotípicas), que as meninas com TEA apresentam maior reciprocidade do que os meninos autistas, mesmo com traços autistas semelhantes, indicando uma maior camuflagem dos sintomas autistas em meninas.

Especificamente com relação à camuflagem, ^{Belcher et al. (2022)} realizaram um estudo buscando evidenciar a camuflagem dos sintomas do TEA no primeiro contato de um processo avaliativo. Esse estudo, realizado com 80 participantes (40 com diagnóstico de TEA e 40 sem diagnóstico/grupo controle), evidenciou que os homens foram avaliados de forma menos favorável do que as mulheres.