Resumen

RODINI, Elaine Sbroggio de Oliveira. Anomalias congênitas e aconselhamento genético. Ciência educ. [online]. 1996, vol.02, pp.67-69. ISSN 1516-7313.

As anomalias congênitas são detectadas ao nascimento. São hereditárias quando a etiologia envolve genes ou cromossomos e não hereditárias quando as causas são exógenas ao genótipo. Quando um indivíduo apresenta várias anomalias congênitas associadas ele pode ser portador de uma síndrome, e  deve ser encaminhado a um serviço de aconselhamento genético para esclarecimento do diagnóstico, cálculos dos riscos de recorrência na família e orientações sobre a conduta terapêutica. O aconselhamento genético envolve o exame físico do paciente e exames laboratoriais. Entre esses estão os citogenéticos que se destinam ao estudo dos cromossomos. O serviço de aconselhamento genético se destina também ao estudo de vinculo genético entre os indivíduos, pesquisa de histocompatibilidade e outros estudos imunogenéticos.

Palabras clave : Malformações Congênitas; Aconselhamento Genético; Hereditariedade; Síndromes.

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